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  • 遗传多态性与营养需要和耐受


    遗传学和营养学资料均表明,不同人群或同一人群不同个体所有基因结构和功能存在差异,即人群中存在遗传多态性。而基因结构和功能多态性将影响生命个体对营养物质的需求或耐受,即一个人携带独特遗传因子,决定他的基础代谢、营养需求和对环境的敏感性。

    (一)遗传特性对营养需求和耐受的影响,抗坏血酸(维生素C)是人体必需营养素,其作为辅酶因子辅底物参与多种重要生物合成过程,营养同时作为抗氧化剂可清除自由基,在保护DNA、蛋白质和膜结构免遭自由基损伤方面起着重要作用。多数哺乳动物可从葡萄糖合成抗坏血酸,故不用特意在食物里添加抗坏血酸。而人类和其他灵长类动物缺乏在抗坏血酸生物合成途径终端酶(古洛糖酸内酯氧化酶),尽管有这种基因存在,但其编码顺序发生多种突变,以致没有基因产物。根据推测这种突变在数百万年以前就已发生。因人体不能合成抗坏血酸,故必须靠摄人抗坏血酸才能生存。然而有调查发现,诺尔曼人和居于沙漠的部族以熟食为主食,很少吃新鲜蔬菜,虽每天摄入维生素C量少于2mg,但不发生坏血病。1498年率船员在好望角探险时,因船员长期缺乏含维生素c食物,在160名船员中100人死于坏血病,其他人生存下来,有些人并无症状。据以上事实推测,人群中部分个体在一定情况下也能合成维生素c,可能是这些人保存生物进化过程中合成维生素C的潜在能力。
    多年以前人们就发现非洲和地中海地区有不少人在食用蚕豆以后会出现明显红细胞损伤、自发性出血和贫血。原因是蚕豆中有一种特殊物质,可损害葡萄糖一6一磷酸脱氢酶(G6PD)活性,而G6PD对维持血红细胞结构和功能有重要作用。经研究发现,对蚕豆敏感的个体存在G6PD遗传缺陷。现已知G6PD缺陷特征是迄今为止已被鉴定为最普遍的人类遗传变异,其表现形式各异,程度也不相同,如患G6PD缺陷症非洲人红细胞中,酶残余活性通常为10%~20%,而地中海地区携带者只有微量酶活性(<5%)。近年来利用分子技术检测G6PD基因DNA序列,发现G6PD交异体核苷酸序列有明确改变,并可据此推断氨基酸置换性质。绝大多数G6PD突变是错义突变导致氨基酸替换。根据替换氨基酸性质不同,可产生或不产生酶缺陷病。有酶活性中度降低变异体,仅对诱发溶血药物(抗疟药伯氨喹、磺胺等)敏感,未观察到蚕豆病。而G6PD基因表达严重缺陷个体则对蚕豆更加敏感。蚕豆是营养价值比较高的食物,被包括中国在内的世界许多地区人们大量食用,但对那些携带有G6PD遗传变异的人来说,吃蚕豆是危险的。
    叶酸代谢是近年来医学、遗传学和营养学研究新热点,主要原因是发现叶酸与神经管畸形、肿瘤和心血管疾病有关。已知亚甲基四氢叶酸还原海(MTHFR)是同型半胱氨酸代谢中的关键酶之一。1988年发现MTH-PR一种变种。这种酶活性和热稳定性都较低。用酶学研究方法检测到这种不稳定酶有常染色体隐性遗传特征。用分子生物学方法证实这种热不稳定性是由MTHFR基因677C-T突变产生HinF工限制性酶切位点,导致丙氨酸(Ala)被缬氨酸(Val)替代所致。后来许多实验室利用PCR技术证明纯合子突变基因型在正常人群中出现几率是5%~15%,在不同种族中差异很大。近年来又发现MTHFR基因突变形式不仅仅是677C一T型,还有1298A→A型等其他形式。MTHFR基因遗传变异体在叶酸水平较低时易造成中度高半胱氨酸血症,这种遗传与营养交互作用增加心血管疾病和神经管缺陷的危险性。而实验和临床资料表明,大剂量叶酸补充可增加体内5-甲基四氢叶酸生成,从而降低血浆同型半胱氨酸水平,减少心血管疾病发病和神经管畸形儿童出生率。由此推断,就MTHFR基因突变个体而言,他们有比普通人群大得多的饮食叶酸营养需求。
    另一说明人群因遗传多态性而导致食物耐受存在明显差异的例子是成人低乳糖酶症。乳糖为乳汁中唯一重要的糖类,乳糖必须先被一种特殊乳糖酶水解才能被小肠吸收,此种酶位于小肠上皮细胞刷状缘上。乳糖酶基因(其等位基因可引起乳糖酶持续性和乳糖酶限制表型)定位于2号染色体。人类婴儿都有乳糖吸收所必需的肠乳糖酶。大多数人断乳后,出现肠乳糖酶基因不表达,乳糖酶消失,导致乳糖酶限制(这是常染色体隐性遗传性状)。他们进食牛奶和其他含有乳糖食物以后,会发生胃肠胀气、腹泻。但在中欧和北欧人群,多数人发生乳糖耐受突变,这些个体直到成人后乳糖酶活性一直维持在较高水平。所以大量进食牛奶和其他含有乳糖食物不会发生胃肠胀气、腹泻。


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